Bệnh Wilson biểu hiện phức tạp với nhiều loại triệu chứng như sau:
– Về thần kinh: dấu hiệu nổi bật nhất là rối loạn trương lực cơ và các động tác bất thường. Trương lực cơ tăng lan tỏa kiểu ngoại tháp thấy rõ rệt ở các vùng cơ mặt, cơ phát âm, cơ vùng cổ và thắt lưng. Cường độ và biên độ của tăng trương lực luôn thay đổi, có khuynh hướng tăng lên khi bệnh nhân cố gắng sức, đi, nói và đôi khi có thể có co thắt đối ứng động. Triệu chứng cổ điển mô tả bộ mặt bệnh nhân Wilson có đặc điểm bất động mặt -miệng – hầu. Bệnh nhân thường khó nói, tốc độ chậm chạp, âm thanh đơn điệu, loạn âm, khi đi và khi đứng thường thấy cứng đờ như tượng sáp. Đôi khi có thể thấy dấu hiệu thấp kín đáo rối loạn nuốt, rối loạn mắt như hạn chế liếc, đọc, quy tụ, rối loạn thần kinh thực vật như ra nhiều dãi, nhiều trứng cá và rối loạn vận mạch.
– Về tâm thần: ở nhiều bệnh nhân sớm có những biểu hiện rối loạn tâm thần trong đó có cảm xúc và khí sắc. Nhiều trường hợp suy yếu trí tuệ có khuynh hướng tiến tới tâm thần sa sút, có khi xuất hiện các cơn loạn thần.
– Rối loạn sắc tố: dấu hiệu này nhận biết thấy rõ ở mắt và ngoài da đổi màu. Đồng có thể lắng đọng ở củng mạc và thể thủy tinh gây đục nhân trông rât lạ. Tình trạng lắng đọng ở da thất thường,thường xảy ra chậm; nhìn da thấy màu nâu nhạt hoặc xám nhạt.
– Các triệu chứng tiêu hóa: tổn thương gan ở nhiều bệnh nhân. Đối với các trường hợp này, trước khi có biểu hiện thần kinh đã thấy có một số triệu chứng tiêu hóa hoặc gan như đi lỏng kèm theo sốt, nôn, chán ăn, đau bụng, chảy máu mũi, chảy máu lợi và vàng da.
– Các rối loạn khác hay thấy như: biến đổi xương khớp, mất chất vôi kiểu nhuyễn xương, rỗ xương làm cho xương dễ gãy; ở khớp thấy đóng vôi ở các dây chằng Rối loạn nội tiết như thiểu năng sinh dục, kèm rối loạn thực vật vùng gian não như ngủ nhiều, hạ hoặc hơi tăng thân nhiệt và có thể bị đái tháo đường.
Các thể bệnh thường gặp
Thể chủ yếu ở trẻ em với hội chứng thể vân: triệu chứng nổi bật là tăng trương lực ngoại tháp, run ngọn chi, có khi thấy dấu hiệu kích thích tháp; thể người lớn với hội chứng xơ cứng giả hiệu của Westphal- Strumpell thường có sự tham gia của tiểu não cho nên có thể thấy run hữu ý, nói khó kiểu tiểu não và tăng trương lực kín đáo; thể co vặn với rối loạn trương lực tư thế; thể bất động tăng trương lực nhưng không có biểu hiện run; thể múa giật múa vờn.
Thường phải Chụp cắt lớp (CT-Scan) hoặc cộng hưởng từ có thể thấy giãn não thất, teo vỏ não và biến đổi tỷ trọng lớn cũng như các dấu hiệu bất thường khác ở các hạt nhân vùng đáy não.
