Hội chứng turner

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là bệnh gây nên do thiếu một nhiễm sắc thể X trong chuỗi hoặc do  rối loạn cấu trúc của nhiễm sắc thể X có ở bệnh nhân nữ tuy nhiên đã thấy có xuất hiện ở bệnh nhân nam, được Turner mô tả 1938.

Dựa vào các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm.

Biểu hiện lâm sàng

Bệnh biểu hiện ngay từ giai đoạn sơ sinh:

• Chiều dài lúc sinh ra thường ngắn hơn người bình thường là 45cm.
• Có dấu hiệu phù bạch huyết ở mu bàn tay và mu bàn chân trông rất khó coi.
• Cổ ngắn rụt lại so với bình thường.
• Thừa vùng da ở cổ do cổ ngắn.

Nếu bệnh nhân đến muộn không điều trị thì sẽ có đầy đủ các triệu chứng lâm sàng như ở trên  của Turner đã mô tả:

• Bệnh nhân thường bị lùn tịt lại, chiều cao thấp hơn rất nhiều so với tuổi.
• Bộ mặt Turner điển hình: mặt hình tam giác nhọn, cằm nhọn do thiểu sản sinh xương quai hàm.
• Có mang hình cánh bướm ở hai bên cổ.
• Cổ ngắn, tóc mọc thấp ở gáy.
• Ngực phẳng lặng không rõ là phụ nữ, khoảng trống giữa hai núm vú xa hơn bình thường do qua phẳng.
• Hai cánh tay khuỳnh rộng ra ngoài gây bất tiện (Cubitus valgus).
• Ngón tay thứ 4 và thứ 5 thường ngắn.
• Thiểu năng sinh dục: đến tuổi dậy thì không như nguwoif bình thường phát triển tuyến vú trông như đàn ông, không mọc lông ở sinh dục, không hành kinh, vô kinh nguyên phát hoặc thiểu kinh, vô sinh.
• Thường kèm theo các dị tật bẩm sinh: hàng đầu là bệnh tim bẩm sinh, rối loạn của các cơ quan khác.

ĐIỀU TRỊ

Nguyên tắc điều trị:

Dùng liệu pháp thay thế các hormon oestrogen suốt đời.

• Bệnh nhân Trước 10 tuổi: dùng hormon tăng trưởng GH rất quan trọng kích thích phát triển là tốt nhất giúp trẻ phát triển chiều cao:

+ Saizen lọ 3,33mg Dùng trong năm đầu. Sang năm thứ 2 liều có thể tăng 0,06 mg/kg X 6 liều trong tuần, cho hết năm thứ hai.

+ Oxandrolon 2mg trong 1 viên.

Có thể dung các thuốc đông hóa khác để thau thể cũng tốt

• Dùng oestrogen thay thế:

Trước đây người ta bắt đầu điều trị từ 12 tuổi, nhưng hiện nay như vậy là quá muộn người ta bắt đầu điều trị từ  sớm hơn là khoảng 10 tuổi vì tuổi dậy thì của trẻ bây giờ sớm hơn trước. Dùng microfollin 0,05mg cho 1/3 viên trong năm đầu. 1/2 viên trong năm thứ hai. Theo dõi các dấu hiệu phát triển sinh dục: thường vú phát triển  như thế nào đầu tiên, sau đó đến lông sinh dục. Hết năm thứ hai phải tăng dần liều theo tuổi do cân nặng thau đổi nhiều , tối đa 1 viên rưỡi hoặn nặng hơn là 2 viên đến khi trẻ hành kinh. Lập chu kỳ kinh nguyệt nhân tạo do bệnh nhân vo kinh: 15 ngày đầu của chu kỳ kinh microfollin. 10 ngày tiếp theo dùng progesteron 5mg/ngày. Từ ngày 26 lại uống tiếp microfollin cho đến chu kỳ tiếp theo.

• Cho thêm calci, vitamin D để giúp phát triển xương.

THEO DÕI TRONG QUÁ TRÌNH ĐIỀU TRỊ

• Theo dõi về mặt  lâm sàng: chỉ số chiều cao, cân nặng, phát triển bộ phận vú, lông sinh dục, xuất hiện kinh nguyệt.
• Xét nghiệm oestrogen máu 3 tháng 1 lần. Căn cứ vào nồng độ oestrogen để điều chỉnh liều microfollin, bảo đảm nồng độ ostrogen máu luôn luôn ở giới hạn bình thường.
• Chụp tuổi xương 6 tháng – 1 năm 1 lần

Khi nào tuổi xương bằng tuổi thực, nồng độ oestrogen máu trong giới hạn bình thường, kinh nguyệt của bệnh nhân đều tức là liều thích hợp và cho bệnh nhân uống liên tục cho đến tuổi mãn kinh.