Thalassemia tan máu bẩm sinh

0
187
bộ mặt tan máu bẩm sinh
Rate this post

TAN MÁU BẨM SINH

bộ mặt tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh là bệnh xảy ra khi cơ thể gặp bất thường trong quá trình tổng hợp globin, về men, về màng hồng cầu dẫn đến tình trạng hồng cầu chết sớm hơn so với đời sống bình thường của nó. Bệnh nhân sẽ bị thiếu máu, hồng cầu không bền .

Năm  1910, James B. Herrick đã mô tả cụ thể về các biểu hiện lâm sàng của bệnh này. Sau đó rất nhiều công trình nghiên cứu về bệnh, thật may là giới khoa học và các phương tiện hiện đại đã phát hiện ra vị trí tổn thương của gen gây ra bệnh.

Có rất nhiều thể bệnh: bệnh bất thường về men của hồng cầu như thiếu men G6PD, pyruvat kinase. Bệnh bất thường về cấu trúc của màng hồng cầu Minkowski Chau ffard, hồng cầu hình dạng gai, dạng thoi. Đặc biệt là ban đêm có đái ra huyết sắc tố kịch phát.nguyên nhân khác của bệnh là do bất thường về huyết sắc tố, do tổn hại gen kiểm soát chất lượng hoạt động của huyết sắc tố. bệnh không phân biệt giới tính mà gặp ở nam và nữ là như nhau. Triệu chứng có thể phát hiện ngay trong bào thai, sau khi trẻ ra đời hoặc có thể trẻ lớn lên mới phát hiện. thời gian phát hiện còn phụ thuộc vào sự cân bằng của quá trình tan hồng cầu và sự bù trừ tái sinh hồng cầu trong từng cá thể.

tan máu bẩm sinh

BIỂU HIỆN CỦA TAN MÁU

Hồng cầu vỡ trước chu trình gây thiếu máu, da mắt vàng do thiếu huyết sắc tố, mảnh vỡ hồng cầu làm nước tiểu sẫm màu, rét từng cơn. Gan lách phải dọn xác của hồng cầu nên phình to, có trường hợp tạo sỏi mật. xương phì đại gây biến dạng nhất là xương mặt: xưng trán u lên, xương gò má phì đại, gây nên biểu hiện của bộ mặt tan máu bẩm sinh( trán dô, gò má dô….)

Trường hợp thiếu máu do thiếu sắt cần bổ sung thêm sắt theo liều chỉ dẫn của bác sỹ. tuy nhiên bệnh nhân tan máu tuy thiếu máu nhưng không được bổ sung sắt, do tan hồng cầu sẽ giải phóng ra nhân Hem, và sắt gây ứ đọng sắt. sắt ứ đọng trên da gây sạm da, ứ đọng tại các mô tạng gây suy tim, suy gan, tiểu đường…

CHẨN ĐOÁN BỆNH

Chẩn đoán bệnh dựa vào biểu hiện cơ năng, lâm sàng và biểu hiện trên xét nghiệm huyết đồ đặc biệt là huyết sắc tố giảm mạnh. Hồng cầu có thể nhỏ hoặc vẫn bình thường trong trường hợp thiếu men G6PD. Do vậy hồng cầu còn có thể tăng lên trong trường hợp hồng cầu nhỏ. Nồng độ bilirubin trong máu tăng lên, nhất là bilirubin gián tiếp. nồng độ haptoglobin giảm, ngược lại sắt và ferritin lại tăng cao. Tiến hành điện di huyết sắc tố để định tính loại huyết sắc tố bất thường là loại gì. Nếu nguyên nhân do thiếu men G6PD, men pyruvat kinase thì tiến hành định lượng các men này để có phác đồ điều trị chuẩn. trên chiếu X-quang thấy xương sọ bị tổn thương. AND được xét nghiệm để biết được gen nào gây ra bất thường.

ĐIỀU TRỊ

Truyền máu: tiến hành truyền máu định kì. Tùy mức độ bệnh nặng hay nhẹ mà bác sỹ đưa ra khoảng thời gian truyền máu định kì cho bệnh nhân. Do nồng độ sắt tăng ao gây ứ đọng nên phải uống thuốc thải sắt hoặc hấp phụ sắt, tránh những tổn thương cơ quan do ứ đọng sắt tại đó. Bổ sung axit folic cho bệnh nhân. Nếu biến chứng lách to, gan to làm cho lượng máu cần truyền tăng quá nhiều thì có chỉ định cắt lách.

Bệnh nhân thiếu G6PD: tránh thức ăn có chứa các chất oxy hóa như thuốc điều trị sốt rét, đậu Hà lan,…. Nếu vợ hoặc chồng bị bệnh tan máu thì cần làm xét nghiệm trước khi sinh để có biện pháp xử lí kịp thời cho cả mẹ và con. Có thể xét nghiệm yêu cầu bỏ thai nếu sinh con nguy hiểm. Do tính chất bất thường do gen nên điều trị không hoàn toàn mà chỉ có thể điều trị hỗ trợ, vì vậy bệnh nhân cần phải có chế độ sinh hoạt ăn uống điều độ.